套餐名称：假肥大型肌营养不良DMD基因检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：中博基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：二代测序(NGS)

采样方式：自行采样,现场采样,上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：3500

套餐原价：4375

价格区间：3000-6000

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性

临床应用：假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)1.NGS测序检测DMD 2.MLPA(DMD的P034、P035）

假肥大型肌营养不良（Pseudo-hypertrophic Muscular Dystrophy，DMD）是一种常见的遗传性疾病，主要影响男性患者，其特征是肌肉逐渐萎缩、肥大和无力。基因检测是目前最准确、最可靠的诊断方法之一，可以帮助患者及时了解自己的基因信息，提供科学依据进行治疗和康复。

技术介绍：假肥大型肌营养不良DMD基因检测是一种基于分子生物学技术的检测方法，通过对患者的基因组进行分析，寻找与DMD相关的基因突变，以确定患者是否携带DMD致病基因。

检测原理：该检测主要通过PCR（聚合酶链式反应）技术扩增患者基因组中与DMD相关的基因片段，然后采用DNA测序技术进行基因片段的测序分析，最终确定患者是否存在DMD基因突变。

采样方式：基因检测通常采用外周静脉血作为样本，通过抽取患者的血液进行DNA提取，获取患者基因组的DNA，用于后续的PCR扩增和测序分析。

检测方法：基因检测主要分为两个步骤，首先是PCR扩增，将患者基因组中与DMD相关的基因片段扩增成足够数量，然后进行测序分析，通过测序仪读取PCR扩增产生的DNA序列，与正常人的DNA序列进行比对，发现是否存在DMD基因突变。

优点：1.准确性高：基因检测可以准确地检测DMD致病基因，帮助患者及早诊断和治疗疾病。2.便捷快速：基因检测可以通过简单的采样方式获取样本，检测结果可在短时间内获得。3.个性化治疗：基因检测可以根据患者的基因信息提供个性化的治疗方案，提高治疗效果。

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